بررسی جهش های ژن nipbl در یک خانواده دارای یک فرزند با سندرم کورنلیادلانژ
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه پیام نور - دانشگاه پیام نور استان تهران - دانشکده علوم انسانی و پایه
- نویسنده رویا منجم زاده
- استاد راهنما حبیب الله ناظم حمید گله داری
- تعداد صفحات: ۱۵ صفحه ی اول
- سال انتشار 1388
چکیده
سندرم کورنلیاد لانژ یک بیماری غالب ژنتیکی است که دارای ویژگی هایی مثل عقب ماندگی رشدی وذهنی، غیر طبیعی بودن اندام های حرکتی فوقانی نقص در سیستم گوارشی ,اشکالات چشمی ، غیرطبیعی بودن سیستم ادراری - تناسلی , پرمویی , تنگی پیلور , فتق دیافراگمی , نقص دیواره ی قلبی و کمشنوایی است . اوتیسم و رفتار خود آزاری نیز مکررا در این بیماران دید ه می شود .مهمترین علایم موجوددر صورت شامل ابروهای پر پشت کمانی و به هم پیوسته فیلترم بلند و لبهای نازک می باشد . در % 60 بیماران موتاسیون هایی در ژن های smc3 و smc1a و nipbl یافته شده است که همگی در چسبندگی کروماتید های خواهری دخیل هستند .اخیرا مشخص شده است که نواقص رشد و نمویی دراین بیماران در اثر تغییر در بیان ژنها ایجاد می شود. در این مطالعه ما برای اولین بار در ایران یک نوزاد دو روزه پسر را که به دلیل آنومالیهای فراوان مراجعه کرده بود و گزارش کرده ایم. ژن nipbl را در بیمار و والدینش از نظر وجود جهش بررسی کردیم dna ژنومیک از نمونه های خونی بیمار و والدینش طبق روش استاندارد استخراج شد و به منظور افزایش نسخه های ژنnipbl آزمایش pcr انجام شد. به منظور ارزیابی وجود موتاسیون تمام محصولات pcr تعیین توالی شدند. یک حذف تک نوکلئوتیدی به صورت 1548delt در این ژن در کدون 516مشاهده شدکه منجر به زود رس شدن کدون پایان در موقعیت 539 می شود.
منابع مشابه
مقایسه عملکرد خانواده های دارای فرزند کم توان ذهنی با خانواده های دارای فرزند سالم
Background: Functions of a family refer to its systematic characteristics and include the ability of families to protect the principles governing this institution to keep its wholeness. The aim of this study was to compare the performance of families with mentally retarded children and families with healthy children. Methods: This case-control study was conducted in 2015 in Ahvaz City, Iran....
متن کاملمشکلات خانواده های دارای فرزند معلول
اهداف : عملکرد نظام خانواده بر وضعیت بهداشت روانی اعضای آن موثر است و وجود فرزند معلول، اغلب ضایعات و اثرات جبرانناپذیری بر وضعیت خانواده وارد می‌کند. بر این اساس هدف از این تحقیق، بررسی مشکلات خانواده‌های دارای فرزند معلول و تاثیر غیرمستقیم آن بر عملکرد شغلی آنها بود. روش‌ها: این پژوهش توصیفی- تحلیلی در سال 1388 انجام شد. جامعه آماری پژوهش شامل خانواده‌های کارکنان سپاه دارای فرزند معلول...
متن کاملبررسی مقایسه رضامندی زوجیت مادران دارای یک فرزند با آسیب بینایی با مادران دارای بیش از یک فرزند با آسیب بینایی و مادران کودکان عادی
هدف از انجام پژوهش حاضر مقایسۀ رضامندی زوجیت مادران دارای یک فرزند با آسیب بینایی با مادران دارای بیش از یک فرزند با آسیب بینایی و مادران کودکان عادی بود. پژوهش حاضر توصیفی، از نوع علّی-مقایسه‌ای بود و جامعۀ مورد مطالعه در این پژوهش شامل مادران کودکان عادی و مادران دارای دانش‌آموزان با آسیب‌بینایی شهر تهران و کرج در سال تحصیلی 96-1395 به تعداد 537 نفر بودند. در پژوهش حاضر از روش نمونه‌گیری تصاد...
متن کاملبررسی سلامت روانی مادران دارای بیش از یک فرزند استثنایی
پژوهش حاضر به منظور بررسی سلامت روانی مادران دارای بیش از یک فرزند استثنایی انجام شده است. برای این منظور 100 مادر از مادران دارای بیش از یک فرزند استثنایی، 150 مادر از مادران دارای یک فرزند استثنایی و 200 مادر از مادران دارای فرزند عادی به صورت نمونه‌گیری تصادفی انتخاب شده و با استفاده از پرسشنامه سلامت عمومی (GHQ) مورد بررسی قرار گرفتند. جهت تحلیل داده‌ها از روش‌های تحلیل واریانس چند متغیر...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه پیام نور - دانشگاه پیام نور استان تهران - دانشکده علوم انسانی و پایه
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023